Seleccione una
Ubicación

Shire Global

Enfermedad de Fabry


Fabry disease¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal, genético y hereditario, que causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa en el organismo de sus portadores. Esta deficiencia interfiere en la capacidad de la degradación de una sustancia denominada globotriaosilceramida o Gb3.

Como resultado, la Gb3 se acumula en los lisosomas en todo el cuerpo y afecta la función de diversos órganos importantes. Esto puede convertirse en un problema para aquellas partes del cuerpo que dependen de pequeños vasos sanguíneos como el riñón, el sistema nervioso y la piel.

La incidencia de la enfermedad de Fabry puede presentarse de 1 en 117,000 nacidos vivos. La enfermedad de Fabry es una alteración genética, por lo que podría ser diagnosticada tempranamente, sin embargo, sus manifestaciones clínicas pueden presentarse tardíamente. Cabe destacar, sin embargo, que las manifestaciones clínicas pueden aparecer más tardíamente en la vida del individuo portador de la enfermedad.

La genética de la enfermedad de Fabry

Dado que la enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria, se transmite de una generación a otra de un modo específico. Toda célula del cuerpo humano posee 46 cromosomas, 23 derivados del padre y 23 derivados de la madre. Los cromosomas sexuales se llaman X en las mujeres e Y en los hombres. El gen de α-galactosidasa A (A-Gal A) se localiza en el cromosoma X. Las personas del sexo femenino poseen dos cromosomas X, uno heredado de cada progenitor, mientras que las del sexo masculino tienen un cromosoma X que heredaron de sus madres y un cromosoma Y, heredado de sus padres. Eso significa que, en el sexo femenino, hay dos ejemplares del gen de Α-Gal A, pero, en el sexo masculino hay solamente un ejemplar de ese gen. Es importante observar que el cromosoma Y masculino nunca se ve afectado en la enfermedad de Fabry.

Hombre portador de un cromosoma X con el gen normal > individuo no afectado. 
Hombre portador de un cromosoma X con el gen anormal > individuo con la enfermedad de Fabry. 
Mujer portadora de dos cromosomas X, ambos con genes normales> individuo no afectado por la enfermedad. 
Mujer portadora de dos cromosomas X, uno con el gen anormal y otro con el gen normal> mujer portadora de la enfermedad de Fabry. 

Teniendo en cuenta un estudio completo, hay una quinta posibilidad: 

Una mujer puede tener dos cromosomas X, ambos con un gen anormal, ésta será una persona del sexo femenino afectada por la enfermedad de Fabry, pero las probabilidades de esa forma de herencia son muy pequeñas. Puede ocurrir, por ejemplo, en la mitad de las hijas de un padre afectado por la enfermedad de Fabry y una madre portadora.

Fabry disease

 

Shire ha desarrollado recursos para respaldar la concientización y educación sobre enfermedades. Siempre consulte con un médico o profesional de la salud ante cualquier inquietud.

TOP

Notificación de uso de cookies

Este sitio utiliza cookies para proporcionarle un servicio más personalizado y receptivo. Al utilizar este sitio, usted acepta nuestro uso de cookies como se establece en nuestro aviso sobre cookies. Lea nuestro aviso sobre el uso de cookies para obtener más información sobre las cookies que utilizamos y sobre cómo eliminar o bloquear el uso de cookies. MÁS INFORMACIÓN