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Enfermedad de Gaucher


Gaucher disease¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad de depósito lisosomal más común. Es un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el gen GBA. Esta mutación causa la deficiencia de la enzima beta-glucosidasa ácida o beta-glucocerebrosidasa, que lleva a la acumulación de glicoesfingolípidos en los macrófagos principalmente en bazo, hígado, médula ósea y pulmón. En un pequeño número de pacientes (aproximadamente 5%) hay compromiso del sistema nervioso central (SNC).

La enfermedad de Gaucher se puede clasificar de 3 tipos:

Tipo I (no neuropática) 
Más común, caracterizada por la falta de compromiso neurológico primario.
El comienzo de la enfermedad a cualquier edad.
La expectativa de vida puede ser normal. 
La visceromegalia (aumento del bazo y del hígado) es una característica constante en esos pacientes.

Tipo II (neuronopática aguda)
El compromiso neurológico ocurre en el comienzo de la progresión de la enfermedad.
La enfermedad puede aparecer en la infancia o en la adolescencia.
La expectativa de vida es baja (fallecen en promedio antes de los dos años de vida).

Tipo III (neuronopática subaguda) 
El compromiso neurológico ocurre un poco más tarde en este tipo.
El inicio de la enfermedad puede presentarse en la infancia o en la adolescencia.
Los pacientes con el tipo III pueden sobrevivir hasta la vida adulta. 

Incidencia

La enfermedad de Gaucher puede presentarse en cualquier grupo racial o étnico y su incidencia puede variar entre las distintas poblaciones.El tipo I afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 a 200,000 en la población general, mientras que los tipos II y III afectan a 1 de cada 100 mil personas en ciertas poblaciones de Europa Oriental. Los tipos II y III de la enfermedad afectan a 1 de cada cien mil personas.

 

Shire ha desarrollado recursos para respaldar la concientización y educación sobre enfermedades. Siempre consulte con un médico o profesional de la salud ante cualquier inquietud.

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