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Angioedema Hereditario


Angioedema HereditarioEl Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara, autosómica dominante. Por ser una característica dominante, los padres tienen 50% de probabilidad de trasmitir a sus hijos los genes defectuosos que causan AEH. En la mayoría de los casos, el AEH es causado por una producción disminuida o por la deficiencia en la actividad del inhibidor de C1 esterasa (C1 INH). En algunos casos raros, los niveles y actividad de C1-INH normales y se encuentra implicada una mutación del factor XII.

La estimación de prevalencia mundial del AEH es de 1 en 10,000 a 1 en 50,000 individuos, sin que se presenten diferencias entre géneros o grupos étnicos. Debido a que el AEH es una enfermedad rara (aproximadamente 2% de los casos clínicos de angioedema) y su presentación clínica no es específica, es generalmente mal diagnosticada y consecuentemente, subdiagnosticada.

 

Shire ha desarrollado recursos para respaldar la concientización y educación sobre enfermedades. Siempre consulte con un médico o profesional de la salud ante cualquier inquietud.

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